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Diagnostische Strategien bei Netzhautdegeneration
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Published: | February 1, 2016 |
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Hintergrund: Die frühzeitige Diagnose erblicher Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen wird aufgrund unspezifischer Symptome, multiplen klinischen Manifestationen und genetischer Variabilität oft verzögert.
Methode: Retrospektive Analyse von Befunden von 4.200 Patienten mit erblichen Netzhaut- oder Sehbahnerkrankungen, die im Zeitraum von 1986 und 2015 ein- oder mehrfach untersucht wurde. Neben der klinischen Diagnostik wurde Elektrophysiologie (ERG, EOG, VEP mfERG) oder nicht-invasive retinale Bildgebung (Fundusautofluoreszenz (FAF), Nah-Infrarot-Autofluoreszenz (NIA), Spectral-domain OCT (SD-OCT), drei Wellenlängen MultiColor spektrale Reflektionsfotografie (MC) ein- oder mehrmalig durchgeführt. Eine molekulargenetische Diagnostik erfolgte wenn erwünscht.
Ergebnisse: Auf der Basis dieser Daten kann eine effiziente diagnostische Strategie formuliert werden:
- 1.
- Klinische Diagnostik mit Einschluss von erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen in die Differentialdiagnose bei Sehstörungen und Gesichtsfeldausfällen unklarer Genese
- 2.
- Nicht-invasive retinale Bildgebung
- 3.
- Elektrophysiologische Funktionsdiagnostik
- 4.
- Molekulargenetische Diagnostik bei gezielter Verdachtsdiagnose
- 5.
- Spezialärztliche Betreuung, Therapie und Verlaufskontrolle.
Die verfügbaren diagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren kontinuierlich erweitert. Hervorzuheben ist, dass sich die nicht-invasive retinale Bildgebung zur primären diagnostischen Maßnahme entwickelt hat und eine gezielte und nach den modernsten Verfahren ausgerichtete molekulargenetische Diagnostik die Abklärung der genetischen Krankheitsursachen verbessert.
Schlussfolgerung: Die empfohlene Diagnosestrategie verkürzt die Zeit zur Diagnosefindung für die Betroffenen, ermöglicht eine frühzeitige Beratung und Therapie und vermeidet unnötige diagnostische Maßnahmen.