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Multiple metachrone Osteosarkome bei einer Patientin mit Li-Fraumeni-Syndrom
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Veröffentlicht: | 25. März 2014 |
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Fragestellung: Unter metachronen Osteosarkomen versteht man das Auftreten eines oder mehrerer Osteosarkome nach Abschluss der Therapie des Primärtumors und in Abwesenheit von Lungenmetastasen. Dies ist ein sehr seltenes Phänomen. Es ist noch unklar, ob diese Läsionen multiple Primärtumore oder ein metastisches Geschehen darstellen. Wir möchten den Fall eines Mädchens mit mehreren dieser Tumore vorstellen, bei dem ein im Verlauf festgestelltes Li-Fraumeni Syndrom (LFS) Einfluss auf die Behandlung und Nachsorge hatte.
Material und Methoden: Fallbericht einer Patientin mit LFS und multiplen metachronen Osteosarkomen.
Ergebnisse: Innerhalb von neun Jahren traten bei einem Mädchen insgesamt vier Osteosarkome mit unterschiedlichen histologischen Subtypen auf. Es fanden sich keine pulmonalen Metastasen. Die Patientin erhielt bei allen Tumormanifestationen mit Ausnahme der letzten eine präoperative Chemotherapie mit jeweils gutem histologischem Ansprechen. Aufgrund von intraläsionalen Resektionsgrenzen musste an der rechten Clavicula eine Nachresektion erfolgen. Eine postoperative Chemotherapie wurde jedes Mal durchgeführt.
Aufgrund der Familienanamnese (Mutter: Chondrosarkom des Beckens & beidseitiger Brustkrebs in der 4. Lebensdekade) und des Krankheitsverlaufes wurde bei der Patientin eine Tumorprädisposition durch ein LFS vermutet. Die Analyse des LFS verantwortlichen Gens TP53 ergab eine bislang nicht beschriebene Mutation, welche die Diagnose eines LFS sicherte. Aufgrund des LFS sahen wir von einer postoperativen Bestrahlung der rechten Clavicularegion ab, um das Risiko für strahleninduzierte Malignome nicht zu erhöhen.
In diesem Fall sprechen die unterschiedlichen histologischen Subtypen, das gute histologische Ansprechen (als Hinweis auf chemotherapie-naive Läsionen) und das LFS dafür, dass es sich nicht um metastastische Absiedlungen sondern um multiple Primärtumore gehandelt haben könnte.
Schlussfolgerungen: Dieser Fallbericht legt nahe, dass zumindest ein Teil der metachronen Osteosarkome nicht Knochenmetastasen, sondern zweiten primären Osteosarkomen entsprechen. An die Möglichkeit eines zugrundeliegenden LFS sollte bei allen Patienten mit metachronen Osteosarkomen, besonders bei entsprechender Familienanamnese, gedacht werden.