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Wolfram Syndrom
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Veröffentlicht: | 29. Januar 2014 |
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Hintergrund: Das Wolfram Syndrom ist eine sehr seltene hereditäre Optikusatrophie mit einer Prävalenz von 1:800.000 assoziiert mit Typ I Diabetes mellitus. DIes Ist auch bekannt als DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness).
Kasuistik: Wir berichten von einem 18-jährigen Patienten mit einem juvenilen Diabetes mit beidseitigem Visusabfall auf 0,5. Die Gesichtsfelder zeigten beidseits diffuse relative Skotome. Ophthalmoskopisch fielen beidseitige blasse Papillen auf. Im VEP wurde beidseits eine Latenzverzögerung nachgewiesen. Die Diagnosesicherung erfolgte durch einen molekulargenetischen Nachweis des WFS-1 Gens.
Schlussfolgerung: Bei einem juvenilen Diabetes in Verbindung mit einer Optikusatrophie sollte stets an ein Wolfram Syndrom gedacht werden.