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Molekulargenetische Analysen von seltenen nicht-syndromalen prälingualen Hörstörungen
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Veröffentlicht: | 30. März 2016 |
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Einleitung: Etwa 1-3/1000 Neugeborenen ist bei der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen. Etwa 60% dieser Fälle sind auf genetische Ursachen zurückzuführen. Bisher wurden für diese Art von Hörstörungen 103 Genorte und für diese Genorte 59 Gene identifiziert. Genetische Veränderungen im DFNB1 Genort, in dem die Gene GJB2 Gen (Connexin-26) und GJB6 (Connexin-30) lokalisiert sind, stellen die Hauptursache für prälinguale nicht-syndromale Hörstörungen dar. Zielsetzung ist es zu klären welche weiteren Gene bei unklarer Ätiologie neben dem GJB2 und GJB6 Gen an prälingualen Hörstörungen beteiligt sind.
Methode: In unsere Studie wurden bisher 125 Patienten eingeschlossen, bei denen in den ersten zwei Lebensjahren eine schwerwiegende nicht-syndromale Hörstörung diagnostiziert wurde und die nachweislich keine Veränderung im DFNB1 Genort bzw. GJB2 Gen aufweisen. Der Nachweis von genetischen Veränderungen erfolgte durch bidirektionale Sequenzierung der kodierenden Exone, sowie der Intron-Übergänge.
Ergebnisse: Zunächst wurden in diesem Patientenkollektiv die Gene GRXCR1 und TPRN analysiert, anschließend die Gene ESRRB, CIB2 und ILDR1. Durch DNA Sequenzierungen konnten bisher 3 neuartige Mutationen, 8 unbekannte Polymorphismen sowie 22 bekannte Veränderungen, die bereits in den Datenbanken der internationalen Sequenzierungsprojekte katalogisiert sind, nachgewiesen werden.
Schlussfolgerungen: Bei den untersuchten Patienten wurden in den Genen GRXCR1 und TPRN vereinzelt Mutationen und bisher unbekannte Polymorphismen charakterisiert, eine Häufung von Veränderungen liegt jedoch nicht vor, daher sind weiterführende Untersuchungen erforderlich, um die Ätiologie von prälingualen Hörstörungen besser charakterisieren zu können.
Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.