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Anamnese: 62-jähriger Patient mit monomorphen Hautveränderungen seit 13 Jahren, die an beiden Füßen und Händen begonnen und sich seit 6 Monaten allmählich auf dem gesamten Körper ausgebreitet haben. Der Patient berichtet, dass seine zwei Töchter ebenfalls betroffen sind.

Klinischer Befund: Es zeigen sich disseminiert palmoplantar und am gesamten symmetrisch verteilte, etwa 2 - 4 mm große keratotische Papeln mit Tendenz zur polyzyklischen Konfluenz.

Histologischer Befund: Zentral orthokeratotische und diskret atrophe Epidermis, am jeweiligen Rand Hypogranulose mit säulenförmiger Parakeratose (Kornoide Lamelle), pleomorphe und vakuolisierte Keratinozyten und subepidermal fokale lichenoide Interface-Dermatitis.

Histologische Differentialdiagnosen: Die kornoide Lamelle alleine ist nicht spezifisch für die Porokeratosis, da sie auch bei anderen Hautveränderungen wie seborrhoischen Keratosen, Verrucae vulgares, Psoriasis vulgaris, verrukösen epidermalen Nävi, Morbus Bowen, aktinischen Keratosen sowie Plattenepithelkarzinomen gefunden wird.

Beurteilung: Bei der Porokeratosis palmaris , plantaris, et disseminata (PPPD) handelt es sich um eine seltene Genodermatose mit autosomal dominant vererbter multifokaler Differenzierungsstörung der Epidermis. Der Gen-Lokus ist innerhalb der 6,9 cM Region zwischen den Markern D12S1613 und D12S1341 auf Chromosom 12q24.1-24.3 und mit einem maximalen Zwei-Punkt-LOD-Score von 8,14 (Theta = 0,00) bei D12S1335 [1]. Die Verteilung der Hautläsionen ist typischerweise multizentrisch und hauptsächlich an den Handflächen und Fußsohlen. Gesicht und Anogenitalbereich sind seltener betroffen. Die PPPD kann asymptomatisch oder juckend sein und tritt im Allgemeinen während der Kindheit oder Jugend auf. Eine erfolgsversprechende Therapie der PPPD fehlt in der Literaturübersicht bis dato. Eine Kryotherapie, photodynamische Therapie, ablative Laserverfahren, lokale chirurgische Maßnahmen, sowie eine topische Therapie mit Imiquimod, 5-Flurouracil alleine oder in Kombination mit topischen Retinoiden sind verschiedene therapeutische Ansätze, die in der Literatur mit unterschiedlichen Erfolgen und hohen Rezidivraten beschrieben worden sind [2].